Identificada anomalia genética rara em homem que viveu em Bragança há mil anos

 Cientistas da Universidade de Coimbra (UC) identificaram uma anomalia genética rara num homem que viveu em Bragança há mil anos e que possuía uma cópia extra do cromossoma X, a chamada síndrome de Klinefelter.

André Brito | Universidade de Coimbra

Em nota de imprensa enviada à agência Lusa, a UC explicou que o homem “viveu há cerca de mil anos em Castro de Avelãs, Bragança, durante o período medieval”, e que a descoberta “vai permitir perceber a incidência de Klinefelter em antepassados e abre a possibilidade de se estudar a frequência desta e outras síndromes genéticas no passado através da análise de fósseis humanos”.

A síndrome de Klinefelter, identificada no século XX, é uma doença rara que afeta exclusivamente indivíduos do sexo masculino, que podem apresentar, entre outros sintomas, osteoporose, obesidade, aumento do volume das mamas, infertilidade e estatura e diâmetro das ancas elevado.

A investigação da equipa interdisciplinar da UC, constituída por especialistas em genética, estatística, arqueologia e antropologia, incidiu sobre um esqueleto do século XI, encontrado em 2012 no sítio arqueológico de Torre Velha, em Castro de Avelãs, nos arredores de Bragança.

O estudo, coordenado por João C. Teixeira, investigador português em genética humana afiliado da Universidade de Coimbra (atualmente a desempenhar funções na Universidade Nacional da Austrália), passou, numa primeira etapa, pela recolha de ADN do esqueleto, depois recuperado no laboratório especializado do Australian Centre for Ancient DNA, na Universidade australiana de Adelaide.

De acordo com o comunicado da UC, os resultados obtidos “sugeriram que o indivíduo de Castro de Avelãs teria duas cópias do cromossoma X e uma do cromossoma Y, indicativo de Síndrome de Klinefelter”.

Após a confirmação dos resultados genéticos, uma equipa de antropólogos da Universidade de Coimbra “encontrou evidências morfológicas no esqueleto compatíveis com Klinefelter, em particular elevada estatura e o diâmetro da anca alargado”.

“Por outro lado, a equipa não detetou evidências de osteoporose, que afeta cerca de 40% dos indivíduos com Síndrome de Klinefelter”.

Além desta descoberta, a equipa de investigação desenvolveu ainda um novo método estatístico, “que pode permitir, no futuro, diagnosticar outras anomalias cromossómicas, como, por exemplo, casos de síndrome de Down, podendo ser também aplicado a contextos forenses e de diagnóstico pré-natal”, revelou João C. Teixeira.

A intervenção arqueológica em Torre Velha resultou de um protocolo celebrado em junho de 2012 entre a Universidade de Coimbra e o município de Bragança.

Na altura, a UC definia o sítio arqueológico, onde foram descobertos vestígios desde a época romana até à época medieval, como “um dos que mais se destaca pelo caráter excecional dos achados” e “um dos mais citados na bibliografia arqueológica relativa a toda a região transmontana”.